Phenylketonurie

Bei der Phenylketonurie (kurz auch PKU) handelt es sich um die häufigste angeborene Stoffwechselerkrankung der Welt. Betroffene können die Aminosäure Phenylalanin nicht abbauen. Durch die Anreicherung im Körper kommt es zu geistigen Entwicklungsstörungen, Epilepsie und Verhaltensauffälligkeiten.

Im Rahmen des Neugeborenenscreenings wird in Deutschland direkt nach der Geburt untersucht, ob die Erkrankung vorliegt. Bei einer lebenslang anhaltenden richtigen Ernährung kommt es zu keinen Beeinträchtigungen.

Phenylalanin ist Bestandteil faktisch aller Proteine, so dass eine eiweißfreie Ernährung vonnöten ist: Fleisch, Fisch, Milchprodukte, manche Gemüse und Eier dürfen nicht auf den Speiseplan. Da Proteine jedoch täglich in nicht unerheblicher Menge benötigt werden, müssen die betroffenen Patienten einen speziellen Aminosäurenmix, der kein Phenylalanin enthält, zu sich nehmen.

Lebensmittel, die künstlich zugesetztes Phenylalanin enthalten, müssen einen entsprechenden Warnhinweis tragen (“Enthält eine Phenylalanin-Quelle”).